É uma Síndrome comum, que não causa dano ao fígado, em que o fígado não metaboliza de forma correta a molécula de bilirrubina. A bilirrubina é produzida da destruição das células vermelhas do sangue. No fígado, uma enzima destrói a molécula de bilirrubina e remove a mesma da circulação sanguínea. A bilirrubina é excretada para o intestino, sendo eliminada pelas fezes. Uma pequena quantidade permanece no sangue. Na Síndrome de Gilbert, há uma deficiência desta enzima, fazendo com que permaneça uma maior quantidade de bilirrubina no sangue.
É uma doença genética devido à mutação do gene, que são herdados dos nossos pais. Este gene controla a enzima que ajuda a metabolizar a bilirrubina em nosso fígado. Com a deficiência desse gene, uma maior quantidade de bilirrubina vai para o sangue.
É uma doença genética, ou seja, não é adquirida. A pessoa nasce com esta alteração. É necessário que tanto o pai quanto a mãe possuam o gene que causa esta Síndrome, para que seja passado para o filho. É mais comum em homens.
Estima-se que afeta 3 a 10% da população, em graus variados de sinais e sintomas.
Os olhos e a coloração da pele se tornam amarelados (icterícia) devido ao aumento da bilirrubina no sangue. Em algumas situações, os níveis de bilirrubina tendem a aumentar, como durante uma doença, como gripe ou resfriado, jejum prolongado, desidratação, período menstrual, estresse, atividade física excessiva e falta de sono.
Geralmente os sinais são percebidos durante a puberdade ou na fase adulta, visto que a produção de bilirrubina aumenta na puberdade. A icterícia é flutuante, ou seja, com períodos mais leves e mais intensos.
O diagnóstico é feito através da história clínica e de exame de sangue. O exame de sangue demonstra um aumento dos níveis de bilirrubina indireta. Os demais exames de função hepática, como TGO, TGP, fosfatase alcalina, GGT, estão normais.
Não há complicações e não causa cirrose. Pacientes com Síndrome de Gilbert podem apresentar um maior efeito colateral ao utilizar medicações que utilizam a mesma enzima que está alterada nesta Síndrome. Dentre as medicações destacam-se: irinotecano (um quimioterápico) e algumas medicações para o tratamento do HIV. Alguns pacientes tem um risco maior de apresentar cálculos na vesícula biliar.
Não há necessidade de tratamento.
Excelente. Não altera a sobrevida da pessoa.
Não há como evitar, pois é uma doença genética. É herdada de nossos pais.