A ceruloplasmina é uma proteína de fase aguda, sintetizada no fígado, útil no diagnóstico da doença de Wilson. Nesta doença, o defeito no transporte intracelular do cobre acarreta diminuição na incorporação de cobre na ceruloplasmina. Acredita-se que a ausência de cobre ligado à ceruloplasmina deixe a molécula menos estável, sendo o motivo pelo qual o nível circulante desta glicoproteína nos pacientes com doença de Wilson está reduzido. Níveis séricos baixos são encontrados em 90% a 95% dos pacientes com doença de Wilson. Por outro lado, 20% dos heterozigotos (pacientes portadores do gene, mas sem a doença) têm níveis séricos baixos de ceruloplasmina, mas não evoluirão com a doença. Valores baixos também são encontrados em outras situações. E níveis elevados podem ser encontrados em tumores, inflamações agudas e crônicas (artrite reumatoide, LES, necrose tubular, infarto do miocárdio, hepatites, doença de Hodgkin, etc.). Níveis de ceruloplasmina < 20 mg/dL ou 200 mg/L são sugestivos de doença de Wilson.